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「トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー」
(ATTR-FAP)をご存じですか?
~明日6月10日は「世界ATTR啓発デー」~

報道関係各位

2017年6月9日
ファイザー株式会社

「トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー(ATTR-FAP)」 は、希少疾患であり難治性神経疾患の一つです。遺伝性の疾患で、患者が集積する地域があることが分かっています。日本は、ポルトガルやスウェーデンとならぶ世界的な患者集積地の一つで、国内において約400名がATTR-FAPと診断されています。しかし、近年、遺伝性疾患であるにも関わらず家族歴が明確ではなく、発症後もATTR-FAPだと診断されていない患者さんが日本全国に潜在している可能性が指摘されており、未診断の患者さんも含めると推定患者数は700名です。

6月10日は、ポルトガルの医師であるCorino Andrade教授の誕生日にあたります。Andrade教授は、医学界においてATTR-FAP患者さんの発見からケアに尽力し、大きな功績を残しました。その貢献を称え、毎年6月10日は「世界ATTR啓発デー」とされています。

【安東 由喜雄先生のコメント(熊本大学大学院生命科学研究部 神経内科学分野 教授)】

「ATTR-FAPは亜急性に進行する慢性のポリニューロパチーで、常染色体優性遺伝を示します。アミロイドが全身にわたり沈着するため、多臓器障害を引き起こし多様な臨床症状がみられます。有効な治療を行わなければ、発症から平均10年で死亡に至る予後不良な疾患です。
タファミジスが発売される以前は、ATTR-FAPの治療法は肝移植と対症療法しかありませんでした。日本においては、2013年に初めて、ATTR-FAPの神経障害の進行を抑制する内服薬であるタファミジスが発売されました。その後、使用経験が積まれ『アミロイドーシス診療ガイドライン2017』では病態抑制的治療として、タファミジスによる薬物治療が推奨されています。現在、我が国で使用できる唯一の内服薬です。
ATTR-FAPの治療は早期から開始することでよりQOLを維持することが可能です。しかし、現状は、家族歴が明確ではない患者ではATTR-FAPを発症してから治療が開始されるまでに平均約4年かかっているという調査報告もあります。ATTR-FAPは希少疾病であること、また特異的な臨床症状がなく、全身に多彩な症状を呈することから、診断が難しいことがその要因の一つです。
ATTR-FAPの診断には、原因不明のポリニューロパチーや全身性疾患を呈する患者を前にした時、ATTR-FAPの可能性を疑い鑑別疾患に挙げていただくことが重要です。
“世界ATTR啓発デー”を機に、一人でも多くの先生方に、この疾患とともに生きる患者さんに思いをはせ、疾患を正しく理解いただき、早期診断と治療の開始にご協力をいただきたいと思います」

世界のファイザー希少疾病部門では、イギリスをはじめ各地で、6月10日にむけてSNSを通じたATTR‐FAPの認知度向上の取り組みを実施します。
YOUTUBE動画はこちら(英語)↓
https://www.youtube.com/watch?v=uDOcRuhSsbI&feature=youtu.be

日本においても、上記取り組みをサポートしています。
また、一般向けのATTR-FAP啓発サイトを開設しております(日本語)。いまだ正しく診断がなされていないATTR-FAP患者さんが、一日も早く適切な治療が受けられるよう、その一助になることを目指しています。本サイトでは病態・疫学・診断・治療に関する情報を患者さんやご家族の皆さまへ発信しています。
http://www.ttrfap.jp/

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー情報サイト スクリーンショット

参考資料

【トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー(ATTR-FAP)について】

トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー(ATTR-FAP)は、遺伝子変異を有するトランスサイレチンが原因となり、神経や心臓、眼など全身の臓器へのアミロイド沈着により機能障害を起こす疾患です。下肢の感覚障害、疼痛筋力低下を特徴とするポリニューロパチーなどの症状や、勃起不全、下痢便秘交代症、意図しない体重減少、起立性低血圧、尿失禁、尿閉、胃内容物排出の遅延などの自律神経系障害のため、クオリティ・オブ・ライフが大きく低下します1,2,3,4。ATTR-FAPは、進行性で、発症から平均10年で死亡に至ります1,4,5
現在、ATTR-FAPの進行抑制薬として世界初かつ唯一承認されているのは、末梢神経障害治療薬「ビンダケル®カプセル20mg」(一般名: タファミジスメグルミン)のみで、日本においても使用可能です。

<出典>
  1. 1.Jonsèn E, Athlin E, Suhr O. Familial amyloidotic patients’ experience of the disease and of liver transplantation. J Adv Nurs. 1998;27:52-58.
  2. 2 .Benson MD, Kincaid JC. The molecular biology and clinical features of amyloid neuropathy. Muscle Nerve. 2007;36:411-423.
  3. 3.Hou X, Aguilar M-I, Small DH. Transthyretin and familial amyloidotic polyneuropathy: recent progress in understanding the molecular mechanism of neurodegeneration. FEBS J. 2007;274:1637-1650.
  4. 4.Sekijima Y, Yoshida K, Tokuda T, Ikeda S. Familial transthyretin amyloidosis. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle WA: University of Washington, Seattle; 1993-2009. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ books/NBK1194/. Accessed January 31, 2011.
  5. 5.Plante´-Bordeneuve V, Ferreira A, Lalu T, et al. Diagnostic pitfalls in sporadic transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP).Neurology. 2007;69:693-698.

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希少疾病は、あらゆる病気の中でも特に深刻であり、世界中の3億5,000万人の患者さんに影響を及ぼしています。現在判明している希少疾病は7,000種類以上ありますが、承認された医薬品が存在するのは、そのうちわずか5%です。希少疾病の患者さんとその大切な人々は、より良い治療オプションを待ち望んでいます。その切迫した状況の中、ファイザーは、革新的医薬品を患者さんに届けるべく、世界的な展開を活かし、リソースと専門知識を積極的に投入しています。希少疾病に対するファイザーの重点的取り組みは、20年以上にわたる経験と、血液、神経、遺伝性代謝性疾患、呼吸器の領域における20種類以上の化合物からなるパイプライン、および世界中で承認された20種類以上の医薬品からなるグローバルポートフォリオに基づいたものです。ファイザーの希少疾病部門では、科学技術を根拠として、多くのファイザー社員の力を合わせ、希少疾病患者さんに貢献すべく日々尽力しています。

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